神經(jīng)內(nèi)科-基因及免疫項目檢測

　　癲癇的遺傳性病因?qū)W

　　癲癇常見的遺傳性病因往往是由于基因突變，目前已發(fā)現(xiàn)和癲癇相關(guān)的基因超過1200個，這些基因突變導致癲癇的原理復雜，有些導致神經(jīng)系統(tǒng)的功能障礙，有些導致大腦發(fā)育異常，有些則通過引起代謝系統(tǒng)疾病而誘發(fā)癲癇等，而這些基因引起的癲癇及臨床表現(xiàn)多樣，大多無特征表現(xiàn)，給臨床診斷帶來巨大挑戰(zhàn)。如 KCNQ2基因突變可導致早發(fā)型癲癇腦病2型，SCN1A基因突變引起的Dravet綜合征或全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥，CHRNA4基因突變引起的常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇等。同時，大多數(shù)遺傳性癲癇的患者表現(xiàn)為散發(fā)形式，即沒有家族史，這意味著，遺傳性癲癇不一定只發(fā)生在有癲癇家族史的病例中。

　　基因檢測：指導癲癇診斷和治療

　　以基因檢測為基礎(chǔ)的精準醫(yī)療已經(jīng)成為癲癇疾病領(lǐng)域的研究熱點。該研究具有很高的臨床價值，貫穿癲癇的診斷、治療和治療中不良反應(yīng)檢測的全過程，極大提高癲癇診療水平。所以一般建議，沒有明顯獲得性因素（中毒、腦外傷、感染等）的癲癇，都可以通過基因檢測幫助明確診斷及鑒別診斷。

　　癲癇基因檢測有助于加快確診疾病

　　在臨床上，傳統(tǒng)癲癇疾病的診斷，需詳細詢問患者本人及其親屬或朋友等目擊者，盡可能的獲取詳細而完整的發(fā)作史，其次，腦電圖檢查是診斷癲癇疾病的重要手段之一，腦電圖還作為判斷癲癇發(fā)作和癲癇疾病的分類參考。除此之外，確診癲癇還要選擇很多檢查，如頭顱磁共振（MRI）、CT、血糖、血鈣、腦脊液檢查等，而對于一些表型不明顯的癲癇，還需要多學科討論。而基因檢測能夠幫助患者從基因?qū)用婷鞔_病因診斷，幫助了解發(fā)病機制，判斷預后，避免了很多不必要的重復檢查和大大縮短了疾病確診時間。

　　基因檢測能更好地指導癲癇治療

　　對于因基因突變導致的癲癇疾病，基因檢測能夠為醫(yī)生在個體化精準治療方案選擇提供科學的臨床依據(jù)，提高治療療效，如對KCNQ2相關(guān)癲癇患者使用瑞替加濱，瑞替加濱是KCNQ2-5（Kv7.2-7.5）離子通道的正向變構(gòu)調(diào)節(jié)劑，是一種用于癲癇治療的神經(jīng)元鉀通道開放劑。體外研究表明，瑞替加濱能夠打開Kv7鉀通道，從而恢復KCNQ2功能喪失性突變相關(guān)腦病的正常通道功能，對難治性癲癇發(fā)作具有良好的療效。

　　其次，一些特別的遺傳性癲癇，還能通過基因篩查、診斷，進行早期干預和治療，往往可以顯著改善患兒的生活情況，如因GAMT基因突變導致的腦肌酸缺陷癥患兒，該病的臨床癥狀包括精神發(fā)育遲滯，多動癥，癲癇等，如果早期診斷，通過限制常規(guī)蛋白攝入，服用肌酸等，可以改善癥狀，像正常兒童一樣學習生活，如果沒能及時診斷治療，則會導致嚴重智力發(fā)育障礙。